​​1. 疾病特点与严重性​​
甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致体内甲基丙二酸代谢异常，造成毒性代谢物堆积，对大脑、肝脏、肾脏等重要器官造成不可逆损伤。​​重症患儿在新生儿期发病，起病急骤，死亡率极高​​；婴幼儿期发病的患儿常伴有喂养困难、发育落后、惊厥等症状，若未及时治疗，猝死率很高。

​​2. 症状表现与并发症​​

• ​​神经系统损害​​：如嗜睡、肌张力低下、癫痫、智力低下等，部分患儿可能出现脑萎缩或脑积水。
• ​​多系统损伤​​：包括血液系统异常（如贫血、血小板减少）、肝肾功能损害，甚至出现呼吸衰竭等严重并发症。
• ​​急性发作风险​​：发热、饥饿、高蛋白饮食或感染等因素可能诱发代谢性酸中毒急性发作，表现为呕吐、呼吸困难、意识障碍，需紧急抢救。

​​3. 治疗与预后​​

• ​​急性期治疗​​：以补液、纠正酸中毒、限制蛋白质摄入为主，同时补充维生素B12、左旋肉碱等药物降低毒素水平。
• ​​长期管理​​：需严格饮食控制（如特殊配方奶粉）、定期监测代谢指标，并可能需终身药物治疗。
• ​​预后情况​​：早发型患儿预后较差，即使存活也可能遗留严重后遗症；晚发型患者若及时治疗，远期疗效相对较好。

​​4. 预防与筛查​​
该病可通过新生儿串联质谱筛查早期发现，及时干预可显著改善预后。有家族史的家庭需进行遗传咨询和产前诊断，避免近亲结婚。

小儿甲基丙二酸血症是一种严重威胁儿童健康的疾病，​​早期诊断、规范治疗和系统管理是改善预后的关键​​。家长若发现孩子出现喂养困难、发育迟缓、反复呕吐等症状，应立即就医并配合医生完成相关检查。