苍白球黑质红核色素变性是一种累及多个脑区的神经退行性疾病,其临床表现具有多样性和进展性,主要表现如下:
一、运动系统症状
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锥体外系症状
- 肌强直(多见于下肢,逐渐累及上肢及面部)
- 震颤(静止性或运动性,类似帕金森病)
- 运动迟缓、姿势异常(如小步态、易跌倒)
- 肌张力障碍(如舞蹈-手足徐动、眼睑痉挛)
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锥体束征
- 痉挛性瘫痪、腱反射亢进、Babinski征阳性
二、神经系统其他表现
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认知与精神异常
- 记忆力减退、注意力不集中、痴呆
- 情绪障碍(抑郁、焦虑、情感淡漠)、幻觉
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自主神经功能障碍
- 血压波动、排尿/排便异常(尿失禁、便秘)
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感觉异常
- 肢体麻木、刺痛或灼烧感
三、眼部症状
- 眼球运动障碍(复视、视力模糊)
- 色素性视网膜炎、视盘萎缩
四、其他晚期表现
- 吞咽困难、发音不清(因延髓肌受累)
- 身体背屈呈弓形,长期卧床
五、分型差异
- 儿童/青少年型:常伴强直、少动、锥体束征及痴呆
- 成人型(55岁左右):类似帕金森病,静止性震颤、发音缓慢、步态异常更显著
该病呈缓慢进展,多数患者在发病10年内因并发症(如感染)死亡。