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运动障碍
早期以下肢肌强直、肌张力障碍和舞蹈-手足徐动为主要表现,逐渐进展至上肢、面部及延髓肌,导致痉挛性瘫痪、腱反射亢进,部分患者出现舌肌张力障碍或身体背屈成弓形,引发吞咽困难和构音不清。部分患者还可能表现出共济失调或步态异常。 -
精神与认知症状
可能伴随智力减退、记忆力下降、情感淡漠或精神错乱,少数患者出现抑郁、焦虑甚至幻觉。 -
自主神经功能障碍
常见症状包括低血压、便秘、尿失禁或排尿困难,部分患者可能出现体温调节异常。 -
眼部异常
可能出现眼球运动受限、视力模糊或色素性视网膜炎,晚期可能出现视盘萎缩。 -
其他特征
疾病早期可能出现锥体束征(如Babinski征阳性),部分患者家族中存在类似神经系统疾病史。
该病通常起病于儿童晚期或青少年期,病情呈进行性加重,多数患者在发病10年内因并发症死亡。目前尚无根治方法,但早期诊断和综合管理有助于延缓症状进展。