-
进行性神经功能损害
患者会出现缓慢进展的锥体外系症状,如肌强直、运动迟缓、震颤等,逐渐累及全身肌肉,最终导致无法自主活动。部分患者还会出现吞咽困难、语言障碍,增加误吸和感染风险。 -
多系统并发症
疾病可合并原发性视神经萎缩、智力下降、共济失调、癫痫发作等,晚期可能出现全身衰竭。精神症状如认知障碍、情感淡漠等也会显著影响生活质量。 -
预后极差
目前尚无有效治愈方法,儿童型患者病程约10年,多数在20-30岁因并发症死亡;成人型病程稍长,但最终仍可能因呼吸衰竭或感染等致命并发症离世。 -
遗传风险
作为常染色体隐性遗传病,患者家族中可能存在其他携带者,需通过遗传咨询和产前诊断预防后代发病。
综上,该疾病对患者生命健康和生活质量危害极大,需早期诊断并通过多学科管理延缓病情进展。