一、典型症状
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异常身高增长
患儿生长速度显著加快，身高远超同龄人，往往超过2米，2岁后年增长速度>12cm/年。骨骺闭合后，骨骼逐渐粗大，手足明显增大。 -
特殊面容
- 面部骨骼增生：眉弓突出、额骨肥厚、颧骨增大、下颌宽大前突，咬合时呈反颌。
- 皮肤及软组织增厚：耳大、鼻大、唇厚、牙齿稀疏，皮肤增厚水肿（尤其眼睑、下唇明显），毛发增多或后期稀疏。
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器官功能异常
- 心脏：心脏肥大，严重时出现心律失常、心力衰竭。
- 呼吸系统：肺功能不足，白天易疲倦、呼吸困难，夜间可能因舌大、喉部软组织增厚导致睡眠呼吸暂停。
- 代谢紊乱：约20%患者出现糖尿病或葡萄糖耐量异常。
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其他症状
- 头痛、视力减弱或视野缺损（因垂体肿瘤压迫视神经）。
- 青春期发育异常：女童乳房发育不良、月经不调或闭经；男童睾丸小、阴茎短小。
- 皮肤多汗、油脂分泌旺盛，易感染（如腋下、腹股沟）。
二、并发症
若未及时治疗，可能引发：
- 心力衰竭：因心脏肥大及代谢负担加重。
- 呼吸衰竭：肺功能不足导致。
- 垂体功能减退：肿瘤压迫导致激素分泌异常。
三、诊断与治疗提示
- 诊断：通过生长激素水平测定（>100ng/L）、口服葡萄糖抑制试验、影像学检查（如头颅X线、MRI）等。
- 治疗：包括手术切除垂体瘤、药物（如生长激素拮抗剂）及激素替代治疗（如青春期用睾酮/雌激素抑制生长）。
提示：早期发现和治疗是改善预后的关键，若出现异常身高、面容或代谢症状，建议及时就医。