小儿肢端肥大症和垂体性巨人症的表现

1. ‌骨骼与生长异常‌

• ‌身高异常增长‌：生长速度远超同龄人，2岁后年身高增长>12cm，最终身高常超过2米‌。
• ‌骨骼粗大‌：长骨及手足增长明显，手指粗长、关节增厚，面容特征包括眉弓突出、颧骨增大、下颌宽大前突、牙齿稀疏等‌。

2. ‌器官与软组织改变‌

• ‌内脏肥大‌：心脏肥大可能导致心律失常、心力衰竭，肺功能不足引发呼吸困难，肝、脾、肾等内脏增大‌。
• ‌软组织增厚‌：皮肤增厚、舌大、唇厚、鼻尖肥大，喉部软组织增厚可引起语言不清和睡眠呼吸暂停‌。

3. ‌代谢及内分泌紊乱‌

• ‌糖代谢异常‌：可能出现糖尿病或糖耐量异常‌。
• ‌垂体功能减退‌：性腺功能低下（如女性闭经、男性性欲减退）、毛发脱落、易疲倦等‌。

4. ‌垂体肿瘤压迫症状‌

• ‌神经系统症状‌：头痛、视力减退、视野缺损（如偏盲）‌。
• ‌骨骼压迫‌：脊柱变形可能压迫神经根，导致背痛或感觉异常‌。

5. ‌特殊面容与体型‌

• ‌面容粗陋‌：前额隆起、耳鼻增大、面部软组织增厚，呈现“肢端肥大面容”‌。
• ‌体型比例异常‌：巨人症患者全身比例异常增高，肢端肥大症患者则以肢端和面部骨骼增厚为主‌。

‌注‌：两种疾病均与生长激素（hGH）分泌过多相关，但发病阶段不同——巨人症多见于骨骺未闭合的儿童期，肢端肥大症则可能延续至成年骨骺闭合后‌。