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身材矮小与骨骼畸形
患儿出生时表现正常,通常在1~3岁开始出现症状,主要表现为短躯干侏儒,脊柱后凸(俗称“驼背”)、鸡胸(胸骨前凸),逐渐加重导致明显的短躯干、颈短和肋缘外翻。部分患儿可能出现脊柱侧弯或后侧凸畸形,站立时呈半蹲姿势,膝关节和髋关节活动受限。 -
关节与肢体异常
手足关节韧带松弛,表现为手指宽短、膝外翻(“X型腿”)、扁平足,行走时呈鸭步或步态不稳。部分患儿可能出现关节肿胀呈球形,尤其是膝部。 -
头面部特征
面部发育不良,表现为鼻梁低平、两眼间距增宽、牙齿稀疏且牙釉质薄,部分患儿可能出现角膜混浊(通常在10岁左右逐渐明显)。 -
其他症状
少数患儿可能出现肝脾轻度肿大,但通常无明显症状,需通过体检或影像学检查发现。部分患者可能伴随心瓣膜病变,但早期可能无症状。
提示:若发现孩子出现上述症状,尤其是骨骼畸形进行性加重,建议及时就医进行骨骼X线、酶活性检测或基因分析以明确诊断。早期干预可延缓病情进展,但需注意本病目前尚无根治方法,治疗以对症支持为主。