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骨骼畸形:早期即可观察到脊柱后凸(俗称“驼背”)、鸡胸(胸骨前突)、肋骨外翻等胸廓畸形,躯干短小而四肢相对较长,站立时手部可伸展至膝盖。部分患儿可能出现膝外翻(X型腿)、扁平足及关节韧带松弛,导致行走时呈鸭步或半蹲姿势。
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身材矮小:因椎体扁平、骨骼发育迟缓,患儿身材明显矮小,四肢短小但躯干比例失调,形成侏儒样体型。
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特殊面容:可能出现鼻梁塌陷、眼距增宽、牙齿稀疏且排列不齐等面容特征,但智力发育通常正常。
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其他早期表现:部分患儿可能出现关节活动范围异常(如手腕下垂)、腹部膨隆及轻度运动发育迟缓。
需注意的是,这些症状会随年龄增长逐渐加重,建议家长发现孩子出现上述异常时及时就医,通过骨骼X线、酶活性检测等明确诊断。目前该病尚无根治方法,但早期干预可缓解部分症状并改善生活质量。