小儿黏多糖贮积病Ⅳ型(莫尔奎综合征)的典型症状表现为以骨骼畸形、生长障碍为主的全身性病变,具体可分为以下几类:
一、骨骼及关节异常
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骨骼畸形
- 脊柱后突成角畸形、扁平椎骨(鸟嘴突)、胸腰段后突,伴鸡胸和短颈的桶状胸。
- 股骨头变平、髋臼发育不良,导致髋关节外翻或半脱位,下肢表现为膝外翻或内翻。
- 腕骨及掌骨发育异常,呈棒状改变,可能合并寰枢椎半脱位。
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关节活动异常
- 关节韧带松弛,腕、踝、手足关节活动过度,伴扁平足;部分关节(如髋、膝)活动受限,呈半蹲姿势或爬行状步态。
二、生长障碍及特殊体态
- 侏儒样身材:躯干短小,四肢相对较长,站立时手可伸达膝部,成年身高通常不足100cm。
- 特殊体态:颈部短缩,头沉陷于两肩之间;腹部膨隆,胸廓前后径增大。
三、面容特征
- 眼距增宽、鞍鼻、嘴宽大伴上颌骨突出,牙釉质发育不良、牙齿间隙宽。
四、眼部及听力损害
- 角膜混浊:多于10岁左右进展明显,可致视力下降甚至失明。
- 听力障碍:10岁后逐渐出现,30岁以上患者几乎均受累。
五、其他系统表现
- 神经系统:可能出现脊髓压迫症状(如痉挛性截瘫、四肢瘫)及呼吸肌麻痹。
- 呼吸系统:因胸廓畸形及呼吸道狭窄,易反复感染或呼吸困难。
- 心血管系统:偶见心脏瓣膜病变或心力衰竭。
六、发育及智力情况
- 智力通常正常或轻度障碍,青春期发育可正常。
注:
该病症状呈进行性加重,需定期监测骨骼、眼部、听力及心肺功能,早期干预可改善生活质量。