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保守治疗
主要针对呼吸衰竭、心衰等并发症进行对症治疗,可改善生活质量,但无法根治疾病。 -
药物治疗
如酶替代疗法(依洛硫酸酯酶α注射液)或糖皮质激素,需长期使用以缓解症状,但需定期评估疗效和副作用。 -
手术治疗
- 造血干细胞移植:若在2岁前进行移植且成功,预后较好,但需结合术后长期监测和康复护理。
- 脊柱矫正手术:可缓解骨骼畸形压迫脊髓的风险,术后需配合康复训练。
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康复周期影响因素
- 疾病进展速度:早发型(婴幼儿期发病)通常进展更快,需更早干预。
- 治疗时机:早期诊断和治疗(如2岁前造血干细胞移植)可能缩短康复周期并改善预后。
- 个体差异:不同患儿对治疗的反应不同,需个性化方案。
综上,该疾病需终身管理,康复目标以控制症状、延缓并发症为主。建议家长在医生指导下制定长期治疗计划,并定期复查评估疗效。