- 骨骼畸形与运动障碍:患儿会出现脊柱后凸、鸡胸、桶状胸、膝外翻等骨骼畸形,导致步态异常(如鸭步),最终可能因脊髓压迫或关节僵硬发展为四肢瘫痪,丧失行走能力。
- 心肺功能受损:部分患者伴随心瓣膜病、心力衰竭,严重骨骼畸形可能压迫胸腔导致呼吸功能不全,甚至呼吸麻痹。
- 多系统并发症:包括角膜混浊、听力障碍(神经性或混合性)、肝脾肿大、反复呼吸道感染等,晚期可能出现脑积水、腹部膨隆及肾功能异常。
- 生长发育受限:患儿身材矮小(侏儒样),四肢短小,生长停滞,且智力通常正常但可能伴随轻度认知障碍。
- 预后较差:重型患者若未及时干预,可能在10~20岁因心肺衰竭或脊髓损伤死亡;轻型患者虽进展缓慢,但最终仍可能因并发症丧失生活能力。
综上,该病对患儿身体功能、生活质量和生存期均有显著影响,需早期诊断并采取综合治疗(如酶替代疗法、矫形手术等)以延缓病情进展。