多腺体缺陷综合征的临床表现根据分型和受累腺体不同呈现多样性,主要可归纳为以下方面:
一、分型表现
-
Ⅰ型
以甲状旁腺功能减退(79%)和肾上腺皮质衰竭(72%)为主,表现为指端或嘴部麻木刺痛、肌肉痉挛;青春期后性腺衰竭(女性60%,男性15%)。 -
Ⅱ型(施米特综合征)
累及肾上腺、甲状腺及胰岛,典型表现为胰岛素依赖型糖尿病(IDDM),部分患者早期出现甲亢症状(如心悸、多汗)。 -
Ⅲ型
不累及肾上腺,主要表现为甲状腺功能缺陷、IDDM、恶性贫血、白癜风或斑秃中的任意两项。
二、常见症状
-
内分泌功能减退
甲状腺功能减退:疲劳、畏寒、体重增加、便秘;
肾上腺皮质功能减退:低血压、低血糖、乏力、全身皮肤色素加深;
性腺功能减退:月经紊乱、性欲减退。 -
代谢异常
电解质紊乱:低血钠(头晕、乏力)、高血钾(肌肉无力、麻痹)、低血糖(手抖、出冷汗)。 -
其他系统症状
- 神经精神症状:记忆力减退、焦虑、抑郁,严重者出现妄想或狂躁;
- 皮肤改变:干燥、苍白或真菌感染(如念珠菌病);
- 消化系统:食欲不振、恶心、腹胀。
三、特殊表现
儿童患者可能出现生长迟缓和性发育延迟。若未及时治疗,可能进展为肾上腺危象或糖尿病酮症酸中毒等急症。
(注:具体症状组合因个体差异较大,需结合实验室检查及激素替代治疗效果综合判断。)