黏多糖贮积症Ⅴ型(Mucopolysaccharidosis type V, MPS V)实际上是一个过时的术语,现在通常被归类为黏多糖贮积症Ⅰ型(MPS I)的Hurler-Scheie综合征亚型
- 1.遗传方式:除MPSⅡ型为X连锁隐性遗传外,其余类型的黏多糖贮积症(包括MPSI型)均属于常染色体隐性遗传这意味着患儿的父母通常是携带者,他们各自携带一个正常的基因和一个突变的基因。患儿从父母双方各继承一个突变的基因,从而导致疾病的发生
- 2.具体到MPS I型:MPSI型是由α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变引起的,该基因位于常染色体上MPSI型(包括Hurler-Scheie综合征)也是常染色体隐性遗传。
黏多糖贮积症Ⅴ型(现为MPS I型的Hurler-Scheie综合征亚型)是常染色体隐性遗传病,会遗传给后代。如果父母双方都是携带者,他们的孩子有25%的概率会患上该疾病。