糖原贮积病 Ⅱ 型,又称庞贝病,是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病,目前无法完全根治,需要终身治疗。不存在一般多久可以康复的说法。
该病由于酸性 α - 葡萄糖苷酶(GAA)基因突变,导致酶活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而贮积在细胞溶酶体内,引起溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤。患者的发病年龄不同,症状复杂,主要累及心肌、骨骼肌和平滑肌等,会出现肌肉病变、呼吸困难、肢体残疾等症状。
以阿糖苷酶 α 为主的酶替代治疗(ERT)是目前最有效的治疗方法,可以延缓甚至阻止病情进展、改善运动和呼吸功能、提高患者生活质量。如果是婴儿型患者,在 6 月龄前开始 ERT,可延长寿命,3 年内病死风险下降 95%。对于晚发型患者,ERT 也能改善症状,提高生活质量,但通常需要长期甚至终身使用药物,并配合低糖高蛋白饮食、心肺功能支持、康复训练等综合治疗。通过规范治疗,部分患者可以回归正常生活。