糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ），也称为Pompe病，是一种由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。这种疾病不具有传染性，因为它不是由病原体引起的，而是由基因突变导致的酶缺乏症。
糖原贮积病Ⅱ型的病因
- 基因突变：GAA基因位于17号染色体长臂23区（17q23），基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶活性降低或缺乏。
- 酶缺乏：酸性α-葡萄糖苷酶是一种溶酶体酶，负责分解糖原。当这种酶缺乏时，糖原无法被正常分解，导致其在溶酶体和胞质中积累。
糖原贮积病Ⅱ型的临床表现
根据发病年龄、受累器官和病情严重程度，糖原贮积病Ⅱ型可以分为以下几种类型：
- 婴儿型：出生后1个月或3～4个月后发病，表现为进食后发绀、呼吸困难、全身肌肉无力等症状。
- 儿童型：以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。
- 成人型：30～40岁发病，表现为缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力。
糖原贮积病Ⅱ型的诊断
- 临床症状和体征：根据典型的临床症状和心脏、肌肉的体征进行诊断。
- 酶活性测定：通过测定GAA活性来确诊。
- 基因检测：通过检测GAA基因突变来确诊。
糖原贮积病Ⅱ型的治疗
目前尚无特效治疗方法，主要采用对症治疗和支持治疗。对于婴儿型和儿童型患者，可以采用酶替代疗法，但效果有限。
糖原贮积病Ⅱ型不具有传染性，它是一种由于基因突变导致的酶缺乏症，通过影响糖原的正常代谢而引起疾病。如果你有任何关于糖原贮积病Ⅱ型的疑问，建议咨询医生或遗传咨询师以获取更详细的信息。