小儿糖原贮积病Ⅶ型属于遗传性疾病,其遗传规律及风险如下:
一、遗传方式
该病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体(1q32)。父母需同时携带隐性致病基因(即双方均为携带者),子女才有患病风险。若父母均为携带者,子代患病概率为25%。
二、遗传风险因素
- 家族病史:有糖原贮积病家族史的儿童患病风险显著升高;
- 近亲结婚:三代以内近亲婚配会大幅增加子代遗传风险。
三、临床表现与遗传关联
患儿因肌磷酸果糖激酶缺乏导致糖原代谢异常,剧烈运动后易出现肌肉症状(如疼痛、无力)。携带者父母自身通常无症状,但可能将隐性基因传递给后代。
四、预防建议
- 遗传咨询:有家族史或近亲婚配者应进行基因检测及遗传咨询,评估生育风险;
- 产前诊断:通过基因检测或生化分析可对胎儿进行早期筛查。
综上,该病可通过隐性基因遗传给下一代,但需父母同时携带致病基因。通过科学的遗传干预可有效降低子代患病风险。