一、药物治疗
- 糖皮质激素替代
首选氢化可的松或氟氢可的松，用于纠正皮质醇缺乏并抑制促肾上腺皮质激素（ACTH）过度分泌。剂量需根据年龄、体重及激素水平调整，应激状态（如感染、手术）时需加倍剂量。 - 盐皮质激素补充
失盐型患儿需加用氟氢可的松或氯化钠维持水盐平衡，高血压患者慎用。 - 其他药物
合并高血压时可用硝苯地平等降压药；性早熟或雄激素过高者可联合抗雄激素治疗。
二、手术治疗
- 生殖器矫形：女性阴蒂肥大或男性假两性畸形需在2岁前进行阴蒂成形术或阴道成形术。
- 肾上腺切除：仅用于肾上腺肿瘤或严重增生无法通过激素控制的情况。
三、日常管理与监测
- 饮食调整
失盐型需高钠饮食，17α-羟化酶缺乏者需限钾并避免高草酸食物（如菠菜）。 - 定期监测
每3-6个月检测激素水平（皮质醇、17-羟孕酮）、电解质及骨龄，评估生长发育和药物剂量。 - 应激管理
感染、发热等应激状态下需及时增加激素剂量，防止肾上腺危象。
四、长期随访
需终身治疗随访，尤其非典型型患儿需关注生育能力及远期并发症（如骨质疏松）。早期规范治疗可显著改善预后，降低死亡率。
：具体方案需由内分泌专科医生根据基因分型、临床表现制定，请勿自行调整用药。