小儿先天性肾上腺皮质增生症不会传染,但具有遗传性。以下是关键要点:
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无传染性
该疾病属于遗传代谢性疾病,由基因突变导致肾上腺皮质激素合成酶缺陷,并非由病毒、细菌等病原体引起,因此不会通过任何途径传播给他人。 -
遗传机制
- 属于常染色体隐性遗传病,需父母双方均携带致病基因才会遗传给子女。
- 若父母为携带者(无临床症状),子女患病概率为25%。
- 近亲婚配或家族病史会增加遗传风险。
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临床表现与管理
- 新生儿可能出现电解质紊乱、性征异常等,需通过激素替代治疗维持正常代谢。
- 长期未规范治疗可能导致高血压、心血管并发症等风险。
建议:有家族史者应进行基因检测和遗传咨询,孕期可通过产前诊断筛查胎儿患病风险。