小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，导致皮质醇等激素水平改变的疾病。其典型症状包括：
性别差异
-
男孩：
- 出生时阴茎稍大，但常被忽视。
- 半岁以后出现性早熟症状，如阴茎增大、阴囊增大、前列腺增大等。
- 4-5岁时症状更为明显，表现为阴毛、痤疮、喉结、声音低沉、肌肉发达、生长发育过快等。
-
女孩：
- 出生时阴蒂肥大，以后逐渐增大。
- 外生殖器发育异常，如阴唇融合、尿道下裂等。
- 胚胎期过量雄激素影响女性生殖器官发育。
常见类型及症状
-
21-羟化酶缺乏症：
- 单纯男性化型：无明显失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状和体征，如阴茎增大、阴蒂肥大、阴唇融合等。
- 失盐型：除雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现，如低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象等。
- 非典型型：只有轻度雄激素过多的临床表现，如儿童阴毛提早出现，或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。
-
11β-羟化酶缺陷症：
- 症状与21-羟化酶缺乏症相似，但程度较轻。
-
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症：
- 罕见，男孩出现假两性畸形，女孩出现轻度男性化现象。
-
17-羟化酶缺乏症：
- 罕见，女孩出现幼稚型性征，男孩出现男性假两性畸形。
其他症状
- 皮肤色素沉着：新生儿出生时即出现皮肤色素沉着，常为暗褐色，尤以尿布遮盖部位明显。
- 失盐危象：由于肾上腺皮质激素分泌不足，导致钠、钾等电解质失衡，患儿可出现呕吐、腹泻、脱水、血压下降等失盐危象表现。
- 低血糖、酸中毒、低血钠等症状。
这些症状可能因酶缺陷的种类和程度而有所不同。早期诊断和治疗对于患儿的预后至关重要。如有相关症状，应及时就医进行专业诊断和治疗。