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遗传性酶缺陷
CAH是常染色体隐性遗传病，由肾上腺皮质激素生物合成酶系中的基因突变导致。最常见的类型是21-羟化酶缺乏症（占90%以上），其他还包括11β-羟化酶、3β-羟基脱氢酶等缺陷。这些酶的缺陷会阻断皮质醇、醛固酮等激素的合成，导致前体物质堆积和雄激素异常分泌。 -
激素失衡与肾上腺增生
当皮质醇合成不足时，下丘脑-垂体轴通过增加促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）和促肾上腺皮质激素（ACTH）的分泌，刺激肾上腺皮质增生以试图代偿。由于酶缺陷，激素合成仍无法正常完成，反而导致雄激素（如睾酮）的旁路代谢亢进。 -
临床表现差异
- 失盐型（21-羟化酶完全缺乏）：因醛固酮不足引发电解质紊乱（低钠、高钾）、脱水，甚至休克，是新生儿期危重类型。
- 单纯男性化型：雄激素过量导致女婴外生殖器男性化（如阴蒂肥大），男婴性早熟。
- 非经典型：症状较轻，可能仅表现为青春期性征异常或痤疮。
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诊断与治疗
通过新生儿足跟血筛查17-羟孕酮水平升高可早期发现，结合基因检测（如CYP21A2基因突变）确诊。治疗需终身激素替代（如氢化可的松补充皮质醇、氟氢可的松替代醛固酮），以抑制ACTH过度分泌并维持激素平衡。
综上，CAH的形成源于遗传性酶缺陷引发的激素合成障碍，需早期筛查和规范治疗以改善预后。