肌营养不良症的表现症状可归纳如下：
一、核心症状
- 肌肉无力
表现为肢体近端（肩部、臀部等）或远端逐渐出现力量减退，严重时影响日常活动如行走、爬楼梯等。 - 肌肉萎缩
肌肉体积减小，常见于四肢、躯干，伴随皮肤松弛、肢体变细。 - 运动障碍
包括步态异常（如鸭步、左右摇摆）、易摔倒、运动耐力下降，甚至完全丧失行走能力。 - 易疲劳
轻微活动后即感劳累，体力恢复缓慢。
二、系统受累症状
- 呼吸系统
呼吸肌受累导致呼吸困难，严重时需呼吸机辅助，可继发缺氧（心慌、呼吸急促）。 - 心脏问题
心肌受损引发心律失常、心力衰竭等。 - 吞咽与发音
喉部肌肉无力导致吞咽困难、发音不清。 - 智力发育
部分类型伴随智力发育迟缓或学习障碍。
三、分型特异性症状
- 假肥大型
3~5岁发病，表现为鸭型步态、脚尖着地，12岁左右丧失行走能力，晚期呼吸衰竭风险高。 - 肩-肱型
闭眼无力、苦笑面容、颈部和肩胛带肌无力。 - 强直型
肌肉强直（僵硬、痉挛）、面部表情缺失、代谢紊乱（如胰岛素抵抗）。 - 眼咽/眼肌型
眼睑下垂、眼球运动障碍、头后仰。 - 远端型
手脚小肌肉萎缩，影响精细动作。
四、其他体征
- 骨骼畸形：脊柱侧弯、高弓足、关节挛缩等。
- 心脏传导异常：见于Emery-Dreifuss型。
注：症状表现因具体分型和病程阶段差异较大，部分类型（如先天性）出生即显症状，需结合临床检查确诊。