一般情况下,孕期做了无创 DNA 检测后不需要再做唐氏筛查,原因如下:
- 检测内容相似:无创 DNA 检测和唐氏筛查的主要目的都是筛查胎儿是否患有染色体异常疾病,如 21 - 三体综合征、18 - 三体综合征等。无创 DNA 检测主要检测胎儿 21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体及某些性染色体非整倍体异常的风险。唐氏筛查则主要检测 21 - 三体、18 - 三体以及神经管畸形的风险。通常孕妇会进行超声检查来查明神经管畸形,因此结合超声检查,无创 DNA 的检测范围可以覆盖唐筛的检测范围。
- 检测准确性更高:无创 DNA 检测的准确性明显高于唐氏筛查。唐氏筛查只是初步的筛查,准确度大概只有 60% - 70% 左右,容易出现假阳性和假阴性结果。无创 DNA 检测的准确率较高,能达到 95% 以上,甚至有说法称其准确率高达 99%。
不过,在某些特殊情况下,医生可能会根据孕妇的具体情况建议同时进行无创 DNA 检测和唐氏筛查,如孕妇有特殊的胎儿遗传疾病家族史,或者存在其他风险因素等。但这属于少数情况,具体是否需要同时进行两种检测,建议孕妇咨询专业的医生,医生会根据孕妇的个体情况进行综合评估并给出合适的建议。