唐筛染色体异常应该怎么办

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常唐筛指唐氏综合征产前筛选检查。唐筛染色体异常提示胎儿有患染色体疾病的风险,需要进一步检查来明确诊断,根据诊断结果采取不同的处理措施,如胎儿确诊为染色体疾病可能需要终止妊娠,若为假阳性则可继续妊娠。 1. 唐筛只是一种筛查手段,染色体异常结果提示胎儿有患染色体疾病(如唐氏综合征等)的风险,但并不能确诊。其假阳性率相对较高,所以唐筛染色体异常时首先要做的就是进行更准确的诊断性检查,常见的有无创产前基因检测或者羊水穿刺。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测,对胎儿无创伤,但检测范围相对羊水穿刺较窄;羊水穿刺是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔抽取羊水,检测羊水中胎儿脱落细胞的染色体,准确性高,是胎儿染色体疾病诊断的金标准。 2. 如果经过进一步检查确诊胎儿存在染色体疾病,这种情况下胎儿可能会伴有严重的智力障碍、生长发育迟缓以及多发畸形等问题。在充分了解疾病的严重程度、预后情况以及家庭承受能力等多方面因素后,孕妇和家属可能需要考虑终止妊娠。但如果进一步检查结果显示胎儿染色体正常,即唐筛结果为假阳性,那么孕妇可以继续正常妊娠,后续按照常规产前检查流程进行产检即可。 唐筛染色体异常只是提示胎儿有风险,需要进一步检查明确情况。无创产前基因检测和羊水穿刺是常用的确诊手段,确诊后根据胎儿情况决定是终止妊娠还是继续妊娠,这需要孕妇和家属权衡多方面因素后做出合适的决定。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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