早期诊断氨基酸代谢病有重要意义,在生后不久即确诊,并及时采用食物疗法或服用某些辅助因子,不仅已有的临床症状得已缓解,而且可以正常发育。
氨基酸代谢病即氨基酸病,或称为氨基酸尿症。一个是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一个是氨基酸吸收转运系统缺陷。明显的神经系统异常,氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。
早期诊断氨基酸代谢病有重要意义,在生后不久即确诊,并及时采用食物疗法或服用某些辅助因子,不仅已有的临床症状得已缓解,而且可以正常发育。
氨基酸代谢病即氨基酸病,或称为氨基酸尿症。一个是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一个是氨基酸吸收转运系统缺陷。明显的神经系统异常,氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。