心内膜弹力纤维增生(Endocardial Fibroelastosis, EFE)是一种罕见的心脏疾病,主要表现为心内膜增厚、弹性纤维异常增生,导致心脏功能受损。 常见于婴幼儿,可能引发心力衰竭、心律失常等问题,需及时诊断和治疗。
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病因与发病机制
心内膜弹力纤维增生的具体病因尚不明确,可能与病毒感染(如柯萨奇病毒)、遗传因素或免疫异常有关。病变部位的心内膜因纤维化和弹性组织增生而变厚,影响心脏正常收缩与舒张功能。 -
主要症状
患者可能出现呼吸急促、喂养困难、发育迟缓、易疲劳等症状,严重时表现为心力衰竭,如面色苍白、四肢发冷、肝脾肿大等。婴幼儿若出现不明原因的心功能异常,需警惕此病。 -
诊断方法
通过心脏超声(超声心动图)可观察到心内膜增厚、心室扩大等特征性改变。心电图、X光或心脏MRI也有助于辅助诊断,必要时需结合临床病史排除其他心脏病。 -
治疗与管理
目前以药物治疗为主,如强心剂、利尿剂等缓解心力衰竭症状,部分严重病例需手术干预。长期随访至关重要,部分患儿经规范治疗后可改善预后,但需警惕复发风险。
心内膜弹力纤维增生虽罕见,但早期识别和干预能显著提升生存质量。若发现相关症状,应尽早就医评估,避免延误治疗时机。