‌心内膜弹力纤维增生（EFE）是一种罕见的心脏疾病，主要表现为心内膜增厚、弹性纤维异常增生，导致心脏舒张功能受限，常见于婴幼儿‌。该病可能引发心力衰竭、心律失常等严重并发症，需通过超声心动图确诊，治疗以药物和手术为主。

1. ‌疾病特征‌

心内膜弹力纤维增生通常表现为心内膜显著增厚，尤其是左心室受累较多。增生的弹力纤维会限制心脏舒张，影响血液充盈，最终导致心脏泵血功能下降。

2. ‌发病原因‌

病因尚未完全明确，可能与以下因素相关：

• ‌先天性因素‌：部分病例与基因突变或胎儿期心脏发育异常有关。
• ‌病毒感染‌：如柯萨奇病毒等可能诱发心肌炎，进而引发EFE。
• ‌免疫异常‌：自身免疫反应可能促进心内膜纤维化。

3. ‌临床表现‌

患儿常见症状包括：

• ‌呼吸困难‌：因心脏供血不足，活动后气促明显。
• ‌喂养困难‌：婴儿吸吮无力、易疲劳。
• ‌发育迟缓‌：长期缺氧影响生长。
• ‌心力衰竭‌：严重时可出现水肿、肝肿大等。

4. ‌诊断方法‌

• ‌超声心动图‌：可清晰显示心内膜增厚及心脏功能异常。
• ‌心脏MRI‌：进一步评估心肌纤维化程度。
• ‌心电图‌：辅助检测心律失常等并发症。

5. ‌治疗与预后‌

• ‌药物治疗‌：利尿剂、强心药等缓解心衰症状。
• ‌手术干预‌：严重者需行心内膜剥脱术或心脏移植。
• ‌长期管理‌：定期随访监测心脏功能，避免感染诱发加重。

早期诊断和规范治疗可显著改善预后，部分患儿经干预后心脏功能可逐步恢复。家长若发现孩子有异常症状，应及时就医排查。