心内膜弹力纤维增生症(EFE)是一种以心内膜下弹力纤维异常增生、心脏扩大和心功能衰竭为特征的婴幼儿罕见心肌病, 多发于1岁内婴儿,暴发型可在数小时内致命,但长期规范治疗(如洋地黄+免疫抑制剂)可显著改善预后甚至痊愈。
核心特点与表现
- 病因与病理:原发性病因未明,可能与免疫异常相关,继发性常合并先天性心脏病。病理表现为心内膜增厚、心脏扩大,左心室最易受累,导致收缩/舒张功能严重受限。
- 临床分型:
- 暴发型(6个月内婴儿多见):突发呼吸困难、心源性休克,死亡率极高;
- 急性型:心力衰竭进展较快,易并发脑栓塞;
- 慢性型:症状缓慢,经治疗可存活至成年,但需警惕心衰反复。
诊断与治疗关键
- 诊断依据:婴儿无杂音性心脏扩大+左室肥厚心电图+超声显示心内膜增粗,确诊需心肌活检。
- 治疗核心:
- 药物:洋地黄(如地高辛)需持续2年以上,联合血管紧张素转换酶抑制剂(如开搏通)和免疫抑制剂(如强地松);
- 手术:二尖瓣置换或心脏移植适用于药物无效的重症病例。
提示:早期识别心力衰竭症状(如呼吸急促、肝肿大)并坚持长期用药是改善预后的关键,家长需定期随访心脏超声及心电图。