胆道闭锁是由胚胎发育异常、病毒感染、免疫紊乱和遗传基因突变共同作用引发的新生儿胆管闭塞性疾病,其中胚胎期胆道发育障碍是核心因素,病毒感染和免疫系统异常加速病情进展。
胚胎发育过程中若胆道未正常分化或肝动脉结构异常,可能出生后即表现为胆道闭锁;妊娠期宫内感染,特别是巨细胞病毒、轮状病毒等侵袭肝内外胆管,可诱发局部纤维化和炎症性闭塞;患儿自身免疫功能异常,免疫细胞攻击胆道上皮细胞或异常结构的胆管组织,导致病变扩大;家族遗传性缺陷或特定基因突变会提高胆道发育畸形的概率。母体妊娠期接触有害物质、糖尿病控制不佳或早产儿等因素也会增加患病风险。亚洲女婴发病率高于其他群体,属先天性胆道闭锁的易发人群。该病以持续性黄疸、陶土色粪便为主要特征,若未能在出生后8周内通过手术重建胆汁引流通路,可能引发肝硬化甚至致死。目前需结合影像诊断与基因筛查明确病因,并在确诊后尽早开展针对性治疗以改善预后。