黏多糖贮积症Ⅱ型不治疗会是什么后果

黏多糖贮积症Ⅱ型若不及时治疗,会导致多器官进行性损伤,甚至危及生命,具体表现为骨骼畸形、智力倒退、心脏衰竭等不可逆损害。以下是主要后果:

  1. 骨骼与面容异常
    病情进展会引发颅面骨变形(如鼻梁低平、脖子短粗)、关节挛缩(爪状手、肘关节畸形)及身高停滞,严重影响活动能力。

  2. 神经系统退化
    硫酸乙酰肝素在大脑堆积可损伤中枢神经,导致智力发育停滞或倒退,语言能力丧失,最终可能完全丧失认知功能。

  3. 内脏器官衰竭
    肝脾持续肿大、心脏瓣膜病变及呼吸系统受累是常见死因,多数患者因心肺功能衰竭在成年前死亡。

  4. 感官功能丧失
    视网膜病变和进行性耳聋会导致视力模糊甚至失明,听力逐渐退化,进一步影响生活质量。

早期干预虽无法治愈,但可延缓病情恶化。若完全放弃治疗,疾病进展速度将显著加快,最终缩短生存期至青少年阶段。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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