小儿肾上腺皮质功能不全的病因复杂多样,主要包括遗传性因素、感染、肿瘤或手术损伤、长期使用糖皮质激素类药物以及新生儿期特定风险因素(如窒息)。以下是详细解析:
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先天性遗传缺陷是最常见的原发性病因,包括先天性肾上腺发育不全、X-连锁隐性遗传的肾上腺脑白质营养不良,以及由特定基因突变(如DAX-1)导致的激素合成障碍。家族性糖皮质激素缺乏、假性醛固酮症等遗传病也可引发此症。
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感染类疾病如结核、脑膜炎球菌感染、组织胞浆菌病等,可破坏肾上腺组织,导致功能低下,尤其在免疫力低下时风险更高。
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肿瘤或医源性损伤涉及肿瘤压迫、手术切除肾上腺,或放射治疗引发的后遗症;长期应用糖皮质激素药物可能抑制肾上腺正常功能,停药后短期内难以恢复。
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新生儿特定风险包括生产过程窒息、新生儿期肾上腺出血,此类并发症多见于难产或有产伤史的婴儿,未及时治疗可能致残。
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下丘脑-垂体功能异常属于继发性病因,如垂体发育缺陷、肿瘤或外伤导致促肾上腺皮质激素分泌减少,需排查全身激素缺乏的可能性。
若发现儿童出现长期疲劳、体重不增、色素沉着、低血糖等症状,应立即排查是否与肾上腺皮质功能异常相关;诊断依赖激素水平检测与影像学评估,治疗方案需综合病因制定并长期随访。