黏多糖贮积症Ⅱ型需要治疗,这是一种遗传性疾病,虽无法根治,但通过酶替代治疗等方法可改善症状、延缓疾病进展、提高生活质量。
黏多糖贮积症Ⅱ型,也称为亨特综合征,由艾杜糖醛酸 -2- 硫酸酯酶缺乏导致,患者出生时多正常,随年龄增长症状逐渐显现,如特殊面容、骨关节异常、身材矮小、脏器肿大、多器官系统受累等,严重时可危及生命。
治疗方法多样。 对于酶替代治疗,江西省儿童医院已成功开展相关案例,药物通过国家药监局快速审批通道上市,能使肝脾缩小,增加关节活动性,减少呼吸道感染发生率,还可降低输注过程中不良反应风险。造血干细胞移植对Ⅱ型治疗效果存在一定争议,在缺乏酶替代治疗的地区,对降低肝脾体积、减轻关节僵硬、防止瓣膜病变恶化有一定益处,但难以改善智力。支持性疗法也不可或缺,针对症状和并发症可采用理疗、康复训练、矫形手术等,帮助患者提高身体功能和生活能力;耳蜗植入可改善听力,心脏瓣膜修补等对症治疗能缓解脏器受累情况。心理疏导和家庭支持也很重要。
早期诊断和干预治疗对改善预后很关键。 鉴于疾病尚无特效疗法,需持续治疗和护理,患者及家属要与医生密切沟通,定期检查评估并调整治疗方案,以保障治疗效果和患者生活质量。