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对症支持治疗
医生可能开具营养神经药物(如九味益脑颗粒)或活血化瘀药物,帮助改善神经系统症状。对于伴随的痰多、运动障碍等问题,可短期使用氨溴索等药物缓解症状。 -
骨髓移植
对于病情较重的患者,骨髓移植可能替代部分酶缺陷,改善智力发育、肝脾肿大等症状,但对已形成的骨骼畸形无效。需在疾病早期评估手术可行性。 -
基因治疗探索
目前针对GM1神经节苷脂贮积症的基因治疗(如AXO-AAV-GM1)处于临床试验阶段,通过腺相关病毒载体恢复β-半乳糖苷酶活性,初步研究显示可降低脑脊液中毒性基质水平,但尚未获批成为标准疗法。 -
日常护理与预防
建议保持均衡营养、规律作息,并避免近亲结婚以预防遗传风险。早期干预(如康复训练)可能延缓运动功能衰退。
注意:所有治疗方案需严格遵医嘱,目前尚无药物可实现根治。建议定期随访神经内科或遗传代谢科,监测病情进展。