小儿先天性肾病综合征是什么样的病

  1. ​典型症状​

    • ​水肿​​:最早表现为眼睑、面部及下肢凹陷性水肿,严重时可出现腹水、胸腔积液。
    • ​大量蛋白尿​​:尿液中蛋白质含量显著升高,24小时尿蛋白定量常超过正常值。
    • ​低白蛋白血症​​:因蛋白质持续丢失,导致营养不良、免疫力下降。
    • ​高脂血症​​:肝脏代偿性合成脂蛋白增多,可能引发心血管风险。
  2. ​病因与分型​

    • ​遗传性​​:如芬兰型(常染色体隐性遗传,与NPHS1基因突变相关)、Drash综合征(伴Wilms瘤或男性假两性畸形)等。
    • ​宫内感染​​:如梅毒、弓形虫感染等可能导致继发性先天性肾病。
  3. ​诊断与治疗​

    • ​诊断​​:结合临床表现(水肿、蛋白尿)、实验室检查(低白蛋白、高血脂)及影像学(如大胎盘提示芬兰型)。
    • ​治疗​​:以支持为主,包括利尿消肿、补充白蛋白,但激素和免疫抑制剂通常无效。终末期需肾脏替代治疗(透析或肾移植)。
  4. ​预后​
    多数患儿预后极差,芬兰型患儿常在1岁内因感染或肾衰竭死亡;弥漫性系膜硬化型可能在数年内进展至终末期肾病。早期诊断和综合管理对改善生存率至关重要。

建议家长关注患儿水肿、泡沫尿等症状,及时就医并进行基因检测等明确病因。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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