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典型症状
- 水肿:最早表现为眼睑、面部及下肢凹陷性水肿,严重时可出现腹水、胸腔积液。
- 大量蛋白尿:尿液中蛋白质含量显著升高,24小时尿蛋白定量常超过正常值。
- 低白蛋白血症:因蛋白质持续丢失,导致营养不良、免疫力下降。
- 高脂血症:肝脏代偿性合成脂蛋白增多,可能引发心血管风险。
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病因与分型
- 遗传性:如芬兰型(常染色体隐性遗传,与NPHS1基因突变相关)、Drash综合征(伴Wilms瘤或男性假两性畸形)等。
- 宫内感染:如梅毒、弓形虫感染等可能导致继发性先天性肾病。
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诊断与治疗
- 诊断:结合临床表现(水肿、蛋白尿)、实验室检查(低白蛋白、高血脂)及影像学(如大胎盘提示芬兰型)。
- 治疗:以支持为主,包括利尿消肿、补充白蛋白,但激素和免疫抑制剂通常无效。终末期需肾脏替代治疗(透析或肾移植)。
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预后
多数患儿预后极差,芬兰型患儿常在1岁内因感染或肾衰竭死亡;弥漫性系膜硬化型可能在数年内进展至终末期肾病。早期诊断和综合管理对改善生存率至关重要。
建议家长关注患儿水肿、泡沫尿等症状,及时就医并进行基因检测等明确病因。