小儿先天性肾病综合征是一组在出生后三个月内发病的疾病,其主要症状和临床特点如下:
1. 核心症状
- 大量蛋白尿:这是小儿先天性肾病综合征的典型表现,通常在出生后一个月内出现。
- 低蛋白血症:由于大量蛋白从尿液中丢失,导致血液中蛋白质含量显著降低。
- 严重水肿:水肿通常从颜面部开始,逐渐蔓延至全身,严重者可能出现胸水、腹水、鞘膜积液或阴囊水肿。
- 高脂血症:血液中胆固醇和甘油三酯水平显著升高。
2. 其他常见症状
- 生长发育迟缓:由于营养吸收障碍,患儿可能出现体重减轻、身高增长缓慢等问题。
- 喂养困难:表现为易呕吐、腹泻,影响营养摄入。
- 免疫力低下:患儿特别容易感染,如上呼吸道感染、尿路感染等。
- 贫血:红细胞生成障碍导致贫血,表现为面色苍白、乏力等。
- 其他特征:部分患儿可能出现鼻梁低、眼距宽、颅缝宽等特殊面容,以及脐疝等。
3. 疾病背景与诊断
- 疾病背景:小儿先天性肾病综合征通常由基因突变、宫内感染或母亲相关疾病引起,部分患者有家族史。
- 诊断标准:确诊需满足以下条件:
- 大量蛋白尿;
- 低蛋白血症;
- 明显水肿;
- 高脂血症(前三项为必备条件)。
- 并发症:包括感染、静脉血栓、尿毒症等,严重者可迅速发展为终末期肾衰竭。
4. 预后与建议
- 预后:小儿先天性肾病综合征的预后较差,部分患儿可能在1岁以内因感染或其他并发症死亡。
- 治疗建议:早期发现和治疗可延长生存期,建议家长及时带孩子到公立医院肾内科就诊,进行肾病理活检等检查以明确诊断。
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