小儿糖原贮积病Ⅱ型（也称为庞贝病，Pompe disease）是一种遗传性疾病。它是由于基因突变引起的，具体来说是由于编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因发生突变，导致该酶的缺乏或功能异常。
遗传方式：
- 1.常染色体隐性遗传：庞贝病是一种常染色体隐性遗传病。这意味着一个孩子需要从父母双方各继承一个突变的基因拷贝才会发病。如果孩子只继承了一个突变的基因拷贝（称为携带者），通常不会表现出疾病症状，但可以将突变的基因传递给后代。
遗传风险：
- 如果父母双方都是携带者（各携带一个突变的基因拷贝），每次怀孕时：
- 孩子有25%的几率继承两个突变的基因拷贝，从而患上庞贝病。
- 孩子有50%的几率继承一个突变的基因拷贝，成为携带者。
- 孩子有25%的几率不继承任何突变的基因拷贝，既不是患者也不是携带者。
诊断与咨询：
- 基因检测：可以通过基因检测来确定一个人是否携带突变的GAA基因。
- 遗传咨询：对于有家族史或已知携带者身份的家庭，遗传咨询可以帮助评估生育风险，并提供有关产前诊断的信息。
小儿糖原贮积病Ⅱ型是会遗传的，并且遵循常染色体隐性遗传模式。如果有家族史或已知携带者身份，建议进行遗传咨询和基因检测以评估风险。