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多系统损害
患者常出现贫血、胰腺外分泌功能不全(如消化不良、脂肪泻)、肝肾功能衰竭等,还可能伴随神经肌肉损害(如肌张力减低、共济失调)和代谢性酸中毒。 -
长期生存风险
约30%的患者可生存至10岁以上,但长期生存者可能进展为KSS综合征(一种以视网膜病变、心肌病和神经系统症状为特征的严重疾病),预后凶险。 -
遗传风险
该病具有遗传倾向,可能遗传给下一代。 -
治疗相关挑战
虽然造血干细胞移植可能改善部分患者的血液学异常,但整体疗效有限,且存在移植相关并发症风险。
骨髓-胰腺综合征患者需终身治疗,后遗症风险高,预后主要取决于病情严重程度、治疗时机及个体差异。