槭糖尿病，即枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease, MSUD），是一种常染色体隐性遗传病。以下是关于槭糖尿病的详细解答：

一、病因

槭糖尿病的根本原因是基因突变导致支链α-酮酸脱氢酶（BCKAD）的功能缺陷或活性降低。这种酶复合体负责催化亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸这三种支链氨基酸的分解代谢。当这些基因发生突变时，相应的酶无法正常发挥作用，导致支链氨基酸及其代谢产物在体内积累，从而引发疾病。

二、临床表现

槭糖尿病的典型临床表现包括尿液具有特殊的枫糖气味、肌张力异常、喂养困难、生长发育缓慢、易激惹等。根据病情的严重程度和起病时间，槭糖尿病可分为不同类型，如经典型、中间型、间歇型、硫胺有效型和E3缺乏型。其中，经典型最为常见且症状最为严重，而中间型和间歇型的症状则相对较轻。

三、诊断与治疗

诊断槭糖尿病通常需要进行新生儿筛查、生化检测、氨基酸和有机酸分析、酶学检测以及DNA分析等。治疗方面，目前尚无特效疗法，但可以通过限制蛋白质摄入、补充维生素B1等对症治疗措施来缓解症状并延缓病情进展。对于某些类型的槭糖尿病，如硫胺有效型，使用维生素B1治疗可使患儿临床症状好转。

槭糖尿病是一种严重的遗传代谢疾病，需要早期诊断和及时治疗以改善预后。