槭糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其遗传机制和风险如下：
一、遗传机制
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基因缺陷
槭糖尿病由支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）分解代谢过程中相关酶的基因突变导致。这些基因突变主要位于 BCKDHA、BCKDHB、DBT、PDHX 等基因上。 -
隐性遗传模式
- 患者需从父母双方各继承一个突变基因（杂合子）才会发病，若仅携带一个突变基因则为无症状携带者。
- 若父母双方均为携带者（各携带一个突变基因），其子女有 25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。
二、家族遗传风险
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家族史影响
- 若家族中有槭糖尿病患者，其父母、兄弟姐妹或子女需警惕遗传风险。由于隐性遗传的特性，可能呈现隔代遗传现象。
- 携带者若与另一携带者生育，后代患病风险显著增加。
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新生儿筛查的重要性
槡糖尿病患儿出生后早期可能出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥等症状，若不及时干预可能导致严重神经系统损害甚至死亡。通过新生儿筛查可早期发现病例，及时进行饮食管理和治疗。
三、预防与干预
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遗传咨询
有家族史的家庭建议进行 遗传咨询 和 产前基因诊断，评估生育风险并制定生育计划。 -
饮食管理
患儿需通过特殊饮食控制支链氨基酸摄入，避免代谢产物蓄积，改善预后。
总结
槭糖尿病是明确的单基因隐性遗传病，遗传风险与父母基因型直接相关。早期诊断和干预是改善预后的关键，家族成员需重视遗传咨询和产前检查。