小儿肾小管性酸中毒（RTA）是一种由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征5。它可以分为原发性和继发性，以及不同的类型，如Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型5。
病因
- 原发性：属于常染色体隐性遗传疾病，多在婴儿期发病5。
- 继发性：可由多种原因引起，如先天性遗传病、自身免疫性疾病、钙磷代谢异常、药物或毒物中毒等5。
临床表现
- 生长发育迟缓：由于酸中毒影响钙磷代谢，导致骨骼发育异常8。
- 厌食、呕吐、乏力：酸中毒导致的消化系统症状11。
- 多尿、烦渴：由于肾小管功能障碍导致的水电解质代谢紊乱11。
- 骨痛、佝偻病：由于钙磷代谢异常导致的骨骼病变11。
- 电解质紊乱：如低钾血症、高氯血症等4。
检查
- 生化检查：包括血气分析、电解质检查等，可以发现酸中毒和电解质紊乱5。
- X线检查：可以发现骨骼病变，如佝偻病、骨质疏松等5。
- B超检查：可以发现肾脏病变，如肾钙化、肾结石等5。
诊断
根据病史、临床表现和实验室检查可以确诊5。确诊需要以下依据：①高血氯酸中毒；②高血钾；③尿pH能降到5.5以上；④血清肌酐和尿素氮轻度增高4。
治疗
- 降低血钾：限制钾摄入，使用排钾利尿剂4。
- 碱性药物：纠正酸中毒，常用碳酸氢钠或枸橼酸盐混合液4。
- 盐皮质激素：如氟氢可的松，可纠正酸中毒并降低血钾4。
- 原发病治疗：治疗原发病和对症治疗4。
- 钙制剂：在纠正酸中毒过程中可能出现低钙血症，需要补充钙剂4。
预后
小儿肾小管性酸中毒的预后主要与早期诊断、早期合理治疗和长期坚持规律性治疗有关。若能早期合理治疗，预后较好；若中断治疗，可能导致肾功能不全或衰竭，预后不良8。
预防
小儿肾小管性酸中毒多是先天因素引起的，可以通过孕前检查和孕期调理来减少胚胎感染和预防。在怀孕早期合理补充叶酸和维生素等也能起到预防的作用6。
小儿肾小管性酸中毒是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。虽然部分病变可能可逆，但先天性肾小管酸中毒可能需要终身治疗。家长应重视孩子的健康，做好家庭预防工作，及时就医。