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遗传概率
患者(杂合体)的子女发病风险为50%,而纯合体患儿通常无法存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。 -
家族史关联性
约半数以上患儿有家族遗传史,部分家族甚至出现四代多人发病的情况。但仍有少数病例为散发(无明确家族史)。 -
基因异常机制
疾病由染色体异常或基因突变引起,通常只需一个等位基因异常即可致病。不过,约10%的病例可能与妊娠早期接触抗癫痫药物等环境因素相关。
若家族中有该病或先天性心脏病患者,建议通过家系调查和遗传咨询评估风险。