小儿手-心畸形综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为心血管畸形和骨骼畸形。以下是该综合征的典型症状及其特点：

1. 心血管畸形

• 常见表现：
  • 房间隔缺损和室间隔缺损是最常见的心血管异常，约占60%-70%。
  • 其他可能的心血管畸形包括动脉导管未闭、大血管错位、法洛四联症、主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄及冠状动脉畸形等。
• 临床体征：
  • 胸骨左缘第2-3或3-4肋间可闻及收缩期杂音，伴震颤。
  • 肺动脉瓣第二音亢进及分裂。
  • 可能出现心律失常、心悸、气短、乏力等症状。
  • 严重者可能出现充血性心力衰竭或感染性心内膜炎。

2. 骨骼与肌肉畸形

• 常见表现：
  • 骨骼畸形主要累及上肢，尤其是双侧拇指，常见畸形包括：
    • 拇指三节、短小、缺失或仅存软组织而无骨骼。
    • 拇指半脱位、并指、末节弯向尺侧或分叉状。
  • 其他骨骼异常包括掌骨、腕骨和桡骨发育不良，前臂骨骼变异或缺如。
  • 骨骼异常一般不累及下肢。

3. 诊断与检查

• 典型症状：
  • 心血管和骨骼畸形是主要诊断依据。
• 辅助检查：
  • 体格检查：发现心脏杂音及相关体征。
  • 骨X线检查：显示骨骼畸形。
  • 家族病史调查：了解是否存在遗传相关背景。
• 综合评估：确诊需结合病史、典型症状和辅助检查结果。

总结

小儿手-心畸形综合征的典型症状包括心血管畸形（如房间隔缺损、室间隔缺损等）和骨骼畸形（如拇指三节、桡骨发育不良等）。该病为遗传性疾病，需通过详细病史、家族调查及影像学检查进行诊断。若怀疑此病，应及时就医以明确诊断并采取相应治疗措施。