小儿神经纤维瘤病的典型症状可分为皮肤、神经系统、眼部及其他系统表现，具体如下：
一、皮肤症状
- 咖啡牛奶斑
出生时或幼儿期出现淡棕色至深棕色斑块，形状不规则，大小不一（直径通常＞5mm），常见于非手掌/足底/头皮的躯干区域。约6块以上具有诊断价值。 - 腋窝/腹股沟雀斑
腋窝、腹股沟等褶皱部位出现成簇的褐色小斑点（1-3mm），称为腋窝雀斑。 - 皮下结节或神经纤维瘤
皮肤或皮下组织出现柔软、圆形或卵圆形的良性肿瘤，可伴色素沉着或减退，常为多发。
二、神经系统症状
- 视神经胶质瘤
约15%患儿出现视力进行性下降、视神经萎缩、眼球突出或局部疼痛，可单侧或双侧发生。 - 听神经瘤（多见于10岁以上）
表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。 - 其他神经压迫症状
如头痛、肢体麻木、肌肉无力、癫痫发作等，部分患儿伴学习困难或行为障碍。
三、眼部症状
- 虹膜错构瘤（Lisch小体）
裂隙灯下可见突起的褐色斑块，多发生于6岁以上患儿，通常无症状。 - 视力相关并发症
青光眼、斜视、视野缺损等。
四、骨骼异常
包括脊柱侧弯、颅骨畸形、胫骨假关节形成或病理性骨折，部分与先天性骨发育不良相关。
五、分型特征
- Ⅰ型（NF1）：以咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、虹膜错构瘤为典型表现。
- Ⅱ型（NF2）：以双侧听神经瘤、听力损失及中枢神经系统肿瘤（如脑膜瘤）为主。
注：若发现上述症状，建议尽早就医完善基因检测、影像学（如MRI/CT）及眼科检查以明确诊断。