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遗传机制
神经纤维瘤病主要由基因突变引起,例如NF1基因突变导致1型神经纤维瘤病(NF1),NF2基因突变导致2型(NF2)。这些突变遵循孟德尔遗传规律,即父母一方患病时,子女遗传概率为50%。 -
家族史与风险
- 约25%-50%的患者有家族遗传史。
- 即使父母无病症,子女也可能因基因突变自发患病。
- 若家族中有神经纤维瘤病患者,建议进行基因检测和遗传咨询。
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特殊情况
少数病例为散发型(无家族史),可能与环境因素(如辐射、化学物质)诱发基因突变有关,但这类情况较少见。
总结:小儿神经纤维瘤病会遗传,且遗传概率较高。有家族史的家庭需通过基因检测和定期医学评估早期干预。