CM1神经节苷脂贮积症的典型症状主要包括早期视力下降、瞳孔光反应差、肝脾肿大,晚期肢体肌张力增高、去皮质强直样角弓反张体位等。以下是关于该病症的具体分析:
一、典型症状
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Ⅰ型(婴儿型):
- 早期症状:通常在出生时即可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。体检可见瞳孔光反应差,肝脾不大。
- 晚期症状:随着病情进展,逐渐出现肢体肌张力增高,去皮质强直样角弓反张体位,痛苦尖叫病容,但叫不出声音。
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Ⅱ型(少年型):
- 早期症状:新生儿期大致正常,在1岁左右出现精神、运动障碍和神经系统症状,如共济失调、步态不稳、运动不协调、抽风、语言障碍、表情淡漠、眼神呆滞及腱反射亢进等。
- 晚期症状:病情逐渐恶化,但无骨骼异常、Hurler综合征样面容、肝脾肿大及眼底黄斑部的樱桃红斑点。
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Ⅲ型(成人型):
- 早期症状:年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状。
- 晚期症状:20岁后出现进行性智力低下,口齿不清,小脑功能失调及视力减退,轻微的脊柱改变,无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。
二、其他可能症状
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眼部症状:所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。
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皮肤症状:部分患者可能出现皮肤粗糙、毛糙等症状。
CM1神经节苷脂贮积症是一种严重的遗传性溶酶体疾病,其典型症状包括早期视力下降、瞳孔光反应差、肝脾肿大,以及晚期肢体肌张力增高、去皮质强直样角弓反张体位等。由于该病为罕见病,且目前缺乏有效治疗手段,因此早期诊断和干预对于改善患者生活质量至关重要。