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药物治疗
口服神经节苷脂可能通过调节体内代谢平衡,促进沉积的GM1神经节苷脂分解,抑制其合成,从而缓解神经系统症状。但需注意,若患者存在胃肠道吸收障碍或肝病,可能影响药物疗效,需监测肝肾功能及电解质水平。部分研究提到利鲁唑、依达拉奉等药物可能通过抑制神经节苷脂合成酶活性降低沉积水平,但需进一步验证。 -
对症支持治疗
- 针对运动障碍、肌张力异常等症状,可结合物理治疗(如康复训练)改善功能。
- 若合并肺部并发症(如呼吸困难),需对症处理。
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其他治疗探索
基因治疗、造血干细胞移植等尚在研究阶段,可能为未来治疗方向。
注意事项:
目前尚无明确证据表明单一药物可显著改善所有症状,治疗方案需个体化制定。建议患者及家属在专业医生指导下,结合基因检测和病情进展选择治疗措施,并定期随访评估。