一、典型症状

1. ​神经系统损害

   • ​进行性智力发育迟缓：患儿早期即出现反应迟钝、认知能力下降，6-7个月时无法随物注视，对外界反应减弱。
   • ​运动障碍：肌张力减低、自主运动减少，腱反射活跃，常见抽搐发作（多在1岁内起病），且难以通过药物控制。
   • ​视力与听力异常：部分患者出现眼底黄斑部樱桃红斑点，最终可能发展为失明；听力也可能受损。

2. ​骨骼与外貌异常

   • ​特殊面容：前额突出、鼻梁扁平、眼间距增宽、牙龈肥厚、短颈多毛，类似Hurler综合征。
   • ​骨骼畸形：椎体发育不良呈“鸟嘴状”，肋骨变细，掌骨楔形，可能出现脊柱侧弯、关节僵直等。

3. ​其他系统受累

   • ​肝脾肿大：多数患者伴有肝脾增大。
   • ​皮肤与代谢异常：皮肤增厚、毛细血管扩张，部分患者出现弥漫性血管角质瘤。

二、分型差异

• ​Ⅰ型（婴儿型）​：最严重，2岁内因反复抽搐、呼吸道感染或心力衰竭死亡，骨骼畸形显著。
• ​Ⅱ型（少年型）​：起病较晚（1岁后），病程较长，无骨骼异常，多因癫痫和感染在3-5岁夭折。
• ​Ⅲ型（成人型）​：症状较轻，表现为进行性智力减退、小脑共济失调，可存活至40-50岁。

三、并发症

常见反复呼吸道感染、癫痫持续状态及因肌张力异常导致的跌伤等。

该病目前无特效治疗，预后极差，主要通过对症支持延缓病情。