CM1神经节苷脂贮积症（GM1神经节苷脂贮积症）的临床表现分为三型，具体症状如下：

一、Ⅰ型（婴儿型/全身性神经节苷脂贮积症）

1. ‌外貌异常‌

   • 前额突出、鼻梁扁平、眼距增宽、齿龈肥厚、伸舌、短颈及多毛症‌；
   • 部分患儿可见角膜混浊，但无Hurler病典型的角膜浑浊‌。

2. ‌骨骼畸形‌

   • 椎体发育不良呈“鸟嘴状”，肋骨椎体端变细、远端呈船桨状，髂骨翼外展，关节挛缩等‌；
   • 新生儿期表现为蛙形体位，后期出现胸腰部脊柱侧弯、爪状手等‌。

3. ‌神经系统损害‌

   • 出生后即出现精神运动障碍，肌张力先降低后转为增高，腱反射亢进‌；
   • 癫痫发作频繁且药物无效，逐渐发展为去皮质强直或角弓反张体位‌；
   • 眼底黄斑部可见樱桃红斑，视力进行性下降至失明‌。

4. ‌其他系统表现‌

   • 肝脾肿大，常伴反复肺部感染‌；
   • 多于2岁内死亡，生存期极少超过2周岁‌。

二、Ⅱ型（少年型）

1. ‌运动及认知障碍‌

   • 运动不协调、步态不稳、语言障碍及表情淡漠‌；
   • 可能出现腱反射亢进和肌阵挛发作‌。

2. ‌骨骼及脏器受累‌

   • 骨骼异常较轻或无，部分患儿可有轻度肝脾肿大‌。

三、Ⅲ型（成人型）

1. ‌神经退行性表现‌
   • 进行性智力下降、口齿不清、小脑共济失调及视力减退‌；
   • 脊柱改变轻微，如轻度椎体发育不良‌。

共性症状

• ‌视力障碍‌：Ⅰ型表现为樱桃红斑及视神经萎缩；Ⅱ、Ⅲ型以视力减退为主‌。
• ‌癫痫‌：Ⅰ型发作最频繁且难控制，Ⅱ型次之‌。
• ‌肝脾肿大‌：主要见于Ⅰ型，Ⅱ型偶见‌。

注：各型临床表现存在重叠，需结合基因检测及酶活性测定确诊‌。