Ⅰ型（全身性神经节苷脂贮积症/婴儿型）

• ​外貌异常：出生时即可见前额突出、鼻梁扁平、眼间距增宽、齿龈肥厚、伸舌、短颈和多毛症等特殊面容。
• ​运动与智力障碍：新生儿期表现为蛙形体位、面部水肿、哺乳不良，6-7个月时反应迟钝、不能随物注视，甚至对外界无反应，肌张力减低，自主运动少。
• ​抽搐与惊厥：早期即可出现抽搐发作，且常规解痉药物治疗无效，是2岁前死亡的主要原因之一。
• ​其他体征：肝脾肿大、皮肤增厚、毛细血管扩张，部分患儿可见眼底黄斑部樱桃红斑点。

Ⅱ型（少年型）

• ​起病较晚：新生儿期症状不明显，通常在1岁后出现共济失调、步态不稳、运动不协调、语言障碍、表情淡漠等。
• ​神经系统症状：逐渐出现抽风、腱反射亢进，病情进展后可能出现去大脑性僵直。

Ⅲ型（成人型）

• ​成年后发病：20岁后逐渐出现进行性智力低下、口齿不清、小脑功能失调及视力减退，但无肝脾肿大和眼底樱桃红斑点。

共性表现

• ​骨骼异常：Ⅰ型和Ⅲ型可能伴随脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼畸形。
• ​预后差异：Ⅰ型多在2岁前死亡，Ⅱ型存活至3-5岁，Ⅲ型预后相对较好。

建议出现相关症状时及时就医，通过酶活性检测、影像学检查（如X线、MRI）及基因分析明确诊断。