黏多糖贮积症 Ⅴ 型现多被归类为黏多糖贮积症 Ⅰ 型中的 Scheie 综合征,是一种由于 α -L - 艾杜糖苷酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病。其早期症状如下:
- 生长发育方面:一般出生时正常,1 岁以内生长与发育基本正常,通常从 2 - 3 岁开始出现生长迟缓。
- 面容改变:随着病情发展,会逐渐出现面容粗陋,表现为大头,前额突出呈舟状,眼距增宽,鼻梁塌陷或扁平,鼻孔增大,唇厚并外翻,张口,舌大且常伸于口外,牙齿小且无光泽,齿列稀疏、不齐。
- 眼部异常:角膜混浊出现较早,严重者可致失明。
- 神经系统症状:颅骨缝闭合较早,可出现脑积水,并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。还可能有进行性听力损害,严重者有耳聋。
- 其他症状:可能出现腹部膨隆,肝脾肿大,多有腹股沟疝或脐疝。短颈,耸肩,脊柱后凸,呈弓形驼背。多数关节呈屈曲状强直,活动受限,常有膝、踝外翻和扁平足等畸形。
需要注意的是,这些症状的出现时间和严重程度可能因个体差异而有所不同。如果怀疑孩子有相关问题,应及时就医进行相关检查和诊断。