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酶替代治疗
人重组酸性α-葡糖苷酶（如Myozyme）是核心药物，可替代患者体内缺乏的酶，直接参与糖原代谢，改善肌肉和心脏功能。婴儿型患者确诊后应尽早开始治疗，晚发型患者在出现症状前或肌酸激酶升高时启动治疗，可显著延长生存期并提升运动能力。 -
心血管系统药物
- β受体阻滞剂（如普萘洛尔、美托洛尔）：适用于心脏病变早期、无心力衰竭的患儿，可改善心脏功能，但需注意心动过缓等禁忌症。
- 血管紧张素转化酶抑制剂（如卡托普利）：用于晚期左心室功能下降的患者，帮助改善心脏功能。
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呼吸系统药物
合并哮喘时，可使用支气管扩张剂（如沙丁胺醇、沙美特罗）缓解症状；严重睡眠呼吸障碍需配合持续正压通气（CPAP）或双水平气道正压通气（BiPAP）治疗。 -
营养与代谢支持
- 维生素E：作为抗氧化剂，改善肝功能障碍和脂质代谢异常，推荐每日50-400毫克口服。
- 肌酸：补充肌肉能量储备，缓解运动疲劳，适用于运动能力受限的患儿。
- 支链氨基酸：提供替代能源，改善营养不良和生长发育迟缓。
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对症治疗药物
- 支气管扩张药：如沙丁胺醇，用于改善呼吸功能。
- 辅酶Q10：辅助改善心肌代谢，需在医生指导下使用。
注意事项：
- 需严格遵循个体化治疗方案，定期监测心肺功能、肌酸激酶等指标。
- 避免高强度运动，加强吞咽、肢体功能训练，预防废用性萎缩。
- 饮食需高蛋白、低碳水化合物，并保证充足能量摄入。
建议患者至正规医院内分泌科或遗传代谢病专科就诊，由多学科团队制定综合管理方案。